Testes BRCA 1 e 2 – Diagnóstico rápido e confiável, essencial para a saúde da mulher

20 mar 2019 Artigos

Você já ouviu falar de algumas mulheres que optaram por fazer mastectomia preventiva após detectar alteração dos genes BRCA?

BRCA 1 e BRCA 2 são os dois genes responsáveis pela Síndrome de Predisposição ao Câncer de Mama e Ovário Hereditários. Quando existem mutações germinativas em um deles, há aumento nas chances de se desenvolver alguns tipos de câncer, como mama (85%) ou ovário (de 20% a 45%).

Esta associação entre mutações germinativas nos genes e a predisposição ao câncer foi o marco para o início de testes genéticos preditivos. O objetivo destes testes é identificar os indivíduos com maior risco de desenvolver este tipo de câncer e assim realizar medidas preventivas para a detecção precoce que proporciona uma taxa de sobrevida melhor.

O exame de sequenciamento dos genes BRCA 1 e 2 é indicado para indivíduos que preenchem os critérios diagnósticos da Síndrome de Predisposição ao Câncer de Mama e Ovário. Para saber se este exame deve ser realizado, o histórico pessoal e familiar do paciente deve ser avaliado por um médico geneticista ou oncogeneticista. Este profissional irá realizar o aconselhamento pré-teste, parte fundamental do processo diagnóstico do paciente.

Como funciona

Por meio de uma coleta de sangue, os genes sãsequenciados em plataformas de nova geraçãcom alta capacidade de processamento de dados, oferecendo rapidez e confiabilidade.

Existem 3 possibilidades de resultados: negativo, positivo (com a identificação de uma variante patogênicae incerto (quando uma variante de significado clínico incerto é identificada).

Caso o sequenciamento do gene seja negativo, é indicado realizar a pesquisa de deleções e/ou duplicações por MLPA, que não são identificadas no sequenciamento e podem ser responsáveis por até 12% dos casos.

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